Sant Joan de Déu crea el primer registro mundial de niños con síndrome de Brugada
Por Antonio López Tovar — Portada
Sant Joan de Déu crea el primer registro mundial de niños con síndrome de Brugada
En Barcelona
Enfermedad hereditaria muy rara en pacientes pediátricos que puede provocar arritmias y muerte súbita
Aina Griso Orts, paciente de síndrome de Brugada que fue diagnosticada antes de nacer
Cedida
Barcelona
15/10/2026 12:00 Síguenos en Google 0:00 Audio generado por IA 0:00 0.5x 0.8x 1x 1.2x 1.5x SUSCRÍBETE PARA ESCUCHAR
A Aina Griso Orts, de 21 años, le diagnosticaron síndrome de Brugada cuando todavía estaba en el vientre de su madre. Si esta cardiopatía hereditaria es rarísima entre la población infantil, el caso de esta paciente de Aldover (Baix Ebre) es todavía más extremo: sus padres no son portadores del gen de la enfermedad. El primer caso así detectado.
El síndrome de Brugada, descrito en 1992 por los hermanos y cardiólogos catalanes Pere y Josep Brugada, es una enfermedad que ocasiona fallos en el sistema eléctrico que controla el ritmo del corazón, lo que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco, con arritmias y muerte súbita.
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La prevalencia es mucho mayor en adultos, pero los niños pueden presentar un perfil clínico de más riesgo. Muchas veces no presentan síntomas y son identificados a partir de un estudio genético de los familiares. La bajísima incidencia y la dispersión de pacientes por los diferentes centros complica la investigación y el desarrollo de terapias específicas paral os menores.
“En general solo conocemos las cosas que pasan a los adultos y lo que hacemos es una extrapolación a la pediatría. Esto es inadecuado. Existe la necesidad de dar respuestas a partir de los que aprendemos trabajando directamente con pacientes pediátricos, de ahí la necesidad de crear un registro mundial de pacientes”, explica Georgia Sarquella Brugada, jefa del servicio de Cardiología Pediátrica y de la Unidad de Arritmias del hospital Sant Joan de Déu (SJD), en Barcelona.
Este registro mundial acaba de ser puesto en marcha, por iniciativa de SJD y con el apoyo de la red europea de referencia en la enfermedad y de las principales sociedades científicas de arritmias. El censo incluye a los 200 niños que atiende el centro barcelonés, uno de los más expertos del mundo, e incorporará progresivamente nuevos hospitales y pacientes de Europa, Latinoamérica, África y Asia, especialmente del sudeste asiático, donde el síndrome de Brugada tiene especial prevalencia.
Este registro con base en Barcelona ha sido presentado hoy en el marco del simposio internacional sobre cardiopatías hereditarias pediátricas que organiza el hospital Sant Joan de Déu.
Permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada”
Georgia Sarquella
Jefa de Cardiología Pediátrica de SJD
“Servirá para establecer mucho más conocimiento sobre el síndrome y para ir a buscar herramientas que nos ayuden a definir qué pacientes están en riesgo de sufrir arritmias graves o muerte súbita. También nos ayudará a definir terapias con los niños, más allá de los adultos. Y permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada”, indica la doctora Sarquella.
A su juicio, el gran reto es entender qué ocurre en los pacientes en los que no se encuentra una alteración genética conocida, como en el caso de Aina. “Puede ser que no haya un único gen responsable, sino una combinación de factores genéticos. Para poder identificar estos patrones necesitamos estudiar a muchos más pacientes”, afirma la cardióloga.
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Una parte importante de los niños con síndrome de Brugada son diagnosticados mediante estudios familiares que se realizan cuando un adulto presenta una arritmia grave o se produce una muerte súbita en una familia. Otra prueba fundamental es el electrocardiograma, en el que los especialistas buscan un patrón muy característico de la enfermedad. La cuestión es que este patrón aparece de forma intermitente, lo que dificulta su detección.
Los expertos todavía desconocen hasta que punto es mejor ir a buscar la enfermedad o dejar que se manifieste por sí misma. “El problema es que la primera manifestación del síndrome puede ser la muerte súbita”, precisa Sarquella.
Aina Griso fue diagnósticada antes de nacer; a los 9 años le implantaron un marcapasos y a los 14 un desfibrilador
La madre de Aina Griso tuvo un embarazo con muchas complicaciones y, en consecuencia, muy controlado. Poco antes del nacimiento detectaron anomalías en el corazón de la niña y los especialistas de SJD identificaron el síndrome de Brugada, por el que Aina ha seguido siempre tratamiento.
A los 8 años le implantaron un marcapasos y a los 14, un desfibrilador con marcapasos. La enfermedad no le impide hacer una vida normal. “Me va muy bien la rutina, en deporte me canso mucho más porque mi corazón hace más esfuerzo, pero siempre he crecido bien, porque en casa no me han sobreprotegido”, explica a La Vanguardia. Es profesora de piano para colectivos vulnerables y este año espera graduarse en doblaje.
“Sería genial doblar pelis y series, pero no descarto abrirme camino en la radio, locutor libros, frases en videojuegos o avisos por megafonía. Me gusta moverme en el mundo artístico”, afirma. El síndrome, sin embargo, está presente: “Cuando tenemos que recrear alguna emoción muy fuerte, a veces me noto el corazón haciendo un sobreesfuerzo aunque esté actuando. Cuando he de hacer alguna hiperventilación noto que me mareo”.
“La mitad del tiempo soy dependiente del marcapasos. Si con 21 años soy la mitad dependiente, cuando tenga 30, ¡qué haré?, ¿dependeré totalmente de la máquina? No me da miedo, solo me causa curiosidad”.
Antoni López Tovar
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